Permite analizar 285 genes de una vez y es más rápido y barato
Investigadores españoles han logrado desarrollar una nueva herramienta de diagnóstico, la más completa de las existentes hasta ahora, que permite avanzar el diagnóstico de un amplio grupo de enfermedades neurodegenerativas de origen heterogéneo, como la enfermedad del Parkinson.
El nuevo test multigénico, fruto de la colaboración del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), el Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud del Hospital Germans Trias de Badalona y la empresa Sistemas Genómicos, no sólo permite analizar por secuenciación hasta 285 genes vinculados con estas patologías, sino que reduce más de tres veces el tiempo de obtención de resultados (de más de un año se pasa a 16 semanas) y disminuye casi 100 veces su precio (de 150.000 euros a 1.500).
"En este momento no existe un panel tan amplio para diagnosticar ataxias, Parkinson y un sinfín de enfermedades raras", apunta la doctora Mayte Gil, responsable de proyecto de Sistemas Genómicos, quien recuerda que hasta ahora esta aproximación diagnóstica se realizaba tras "un tortuoso análisis gen a gen".
El doctor Antonio Matilla, director de la Unidad Básica Traslacional y de Neurogenética Molecular en Neurociencias del Germans Trias, destaca además del ahorro en coste y tiempo de la prueba, que implica otras ventajas cruciales como "la versatilidad del análisis". "Estoy seguro de que esta herramienta, disponible desde hoy para cualquier especialista, se hará imprescindible a corto plazo para asignar una patología neurológica al paciente como complemento del diagnóstico clínico".
Por otra parte, el doctor Víctor Volpini, directo del Centro de Diagnóstico Genético-Molecular de Enfermedades Hereditarias del Idibell, subraya que "el hecho de conocer la etiología de estas enfermedades es el primer paso para conocer mejor su patogenia y posibilitar futuros avances terapéuticos". Gracias a este nuevo procedimiento se posibilita también un correcto asesoramiento genético del paciente estudiado y de sus familiares.
Fuentes: abc.es
El Norte de Castilla (Vía EFE)
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